Trên chuyến xe khách từ Hà Nội về một huyện thuộc tỉnh miền núi phía Bắc, chúng tôi bị cuốn theo câu chuyện về một “làng mất giá” ở xã M. Hỏi ra mới biết, họ đang nói về một nơi mà hơn một phần ba dân làng có nguy cơ sinh con bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Bệnh di truyền từ cha mẹ sang con

Một người đàn ông trạc tuổi tứ tuần với gương mặt khắc khổ đang cố thanh minh với vài thanh niên trên xe rằng bệnh tan máu bẩm sinh có thể phòng tránh được. Đáp lại người nông dân đó là những tiếng cười chua chát càng khiến người ta tò mò.

Ông là L.N.P, ở thôn 1- xã M, thuộc huyện miền núi nghèo (nhân vật, địa chỉ xin được giấu tên). Gia đình ông có hai con, không may một trong hai cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh phải đi viện định kỳ hàng tháng, tính đến nay đã hơn 5 năm cùng con chiến đấu với bệnh tật.

Ông P. chia sẻ: “Ban đầu khi gia đình tôi mới cho cháu đi viện, cả làng đồn nhau là cháu bị ung thư, sắp chết, họ còn sang an ủi gia đình tôi. Sau này thấy cháu đi viện nhiều quá, họ cũng không hỏi gì thêm. Gia đình tôi đi viện được tư vấn, tìm hiểu mới biết cháu bị bệnh di truyền bẩm sinh, phải truyền máu hàng tháng để duy trì sự sống. Bệnh này không phải là ung thư như người ta nói, nó là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con, nhưng tôi không biết làm thế nào để mọi người hiểu và thông cảm cho con tôi được, trẻ con cùng lứa không đứa nào chơi với nó, xa lánh nó…”.

Nói đoạn, ông quay sang đứa con gái chừng hơn 5 tuổi đang ngồi dựa vào bố lim dim ngủ. Nuốt nghẹn vào lòng, ông nói tiếp: “Người ta nói con tôi sau này không ai lấy, họ bảo rước của nợ vào nhà, tôi thương cháu lắm.”

Qua tìm hiểu được biết, nhà ông L.N.P là một gia đình thuần nông, hai vợ chồng biết nhau từ khi còn nhỏ, gia đình hai bên cũng ưng lòng nên đồng ý cưới gả. Ai cũng chắc mẩm sau này họ sẽ có một mái ấm viên mãn. Nhưng khi đứa con thứ hai ra đời, tương lai như đã đóng cửa với hai vợ chồng trẻ khi bác sĩ kết luận em bé bị bệnh phải điều trị suốt đời tại bệnh viện với chi phí rất tốn kém.

Từ chỗ có của ăn của để, kinh tế sa sút, gia đình xuất hiện những mâu thuẫn xoay quanh vấn đề bệnh tật của con. Điều khó khăn nhất với họ không chỉ là kiếm tiền nuôi con mà còn là cùng nhau vượt qua búa rìu dư luận.

Tháng 9.2019, gia đình ông như được trút bỏ gông cùm dư luận khi chính quyền xã phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương tổ chức chương trình sàng lọc bệnh đại trà. Kết quả xét nghiệm cho thấy không chỉ có gia đình ông mà hơn 30% dân số của cả xã có mang gen bệnh tan máu di truyền, có thể sinh ra trẻ bị bệnh giống con của ông. Mọi người đi từ chỗ choáng váng sang sốt sắng tìm hiểu về căn bệnh mang tên là Tan máu bẩm sinh.

Nên xét nghiệm sàng lọc bệnh trước khi kết hôn, sinh con

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền lặn, người mang đột biến gen bệnh này không có biểu hiện gì để nhận biết bằng mắt thường. Người dân chỉ có thể biết mình có gen bệnh khi đi xét nghiệm máu.

Bệnh có nhiều mức độ: Mức độ rất nặng là phù thai (làm thai bị lưu khi thai ngoài 6 tháng); mức độ nặng làm cho người bệnh thiếu máu nặng (thường xuất hiện từ khi trẻ dưới 2 tuổi), cần phải điều trị định kỳ hàng tháng trong suốt đời bằng truyền máu và thuốc. Ở Việt Nam, theo số liệu nghiên cứu của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương năm 2017, tỷ lệ người có mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh trên toàn quốc là gần 14% (khoảng trên 12 triệu người). Mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Tan máu bẩm sinh, trong đó có trên 2.000 trẻ bị bệnh nặng, các dân tộc thiểu số và miền núi bị nhiều hơn.

Khi hai người cùng mang gen bệnh này lấy nhau và sinh con, có 25% trong mỗi lần sinh có thể sinh ra con bị bệnh Tan máu bẩm sinh. Có những gia đình sinh 2 – 3 con cùng bị bệnh do không biết. Cũng có những gia đình sinh một con bị bệnh rồi sau đó họ đến bệnh viện tìm hiểu, được tư vấn và đã biết cách sinh con không bị bệnh ở những lần sau. Vấn đề là người dân không nắm rõ được thông tin về bệnh gây hoang mang, đồn thổi nhiều thông tin không đúng sự thật.

Sơ đồ minh họa về cơ chế di truyền bệnh Thalassemia. (Nguồn: Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam).

Với kết quả hơn 30% dân số trong xã có gen bệnh Tan máu bẩm sinh, người các xã khác ngoài xã M. nói rằng trai gái ở đó “mất giá”, không ai thèm lấy vì sẽ sinh ra con bị bệnh. Nhưng họ không thể chắc chắn rằng chính bản thân mỗi người đều có khả năng sinh con bị bệnh, không riêng gì xã M. Tìm hiểu và tầm soát các bệnh có thể di truyền cho đời sau càng trở nên cần thiết.

Để biết chắc chắn mình có mang gen bệnh hay không, chỉ có một cách là xét nghiệm sàng lọc bệnh trước khi kết hôn và sinh con. Việc xét nghiệm không hề tốn kém, biết kết quả trong thời gian ngắn mà phòng được bệnh cả đời cho con cháu. Xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh có thể được thực hiện ngay tại bệnh viện đa khoa tuyến tỉnh hoặc các vùng miền trên cả nước. Đây là lối mở cho các gia đình còn đang bị trói buộc bởi dư luận về bệnh Tan máu bẩm sinh.

Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.

Bệnh nhân Thalassemia những biểu hiện thường gặp như: Trẻ xanh xao, chậm phát triển thể chất; Da và củng mạc mắt vàng; Lách to, gan to; Dậy thì muộn; Suy gan, xơ gan, suy tuyến nội tiết, suy tim; Hay bị sốt, tiêu chảy hoặc các rối loạn tiêu hóa khác…

Có đến 7% dân số trên toàn cầu và gần 14% người dân Việt Nam đều có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Đồng thời người mang gen bệnh nếu được tư vấn đầy đủ vẫn có thể sinh con khỏe mạnh, không ảnh hưởng gì đến việc lập gia đình và duy trì nòi giống sau này.

Thalassemia (còn được gọi là bệnh Tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Bệnh Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Ts, Bs. Nguyễn Thị Thu Hà – Nguyễn Thị Thùy Linh (Viện Huyết học – Truyền máu T.Ư)